Hypertrofická kardiomyopatie u plemene ragdoll Klinický výzkum MVDr. Luboše Hriba z Veterinární kliniky v Jesenici
V květnu roku 2007 uveřejnil tým Dr. Meursové z Washingtonské university v Pullmanu, USA, v prestižním časopise Genomic studii „Substituční mutace v genu vazebného proteinu C pro myosin u hypertrofické kardiomyopatie u ragdollů (A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy).
Tato studie je založena na porovnání vzorků 21 ragdollů s diagnózou HCM (10 kocourů a 11 koček), přičemž 8 ragdollů bylo příslušníky dvou rodin. Vzorky těchto ragdollů byly porovnávány se 110 kontrolními kočkami různých plemen, z nichž bylo 19 ragdollů. Tým dr. Meursové uvádí, že u všech postižených koček odhalilo sekvenování DNA jednoduchou párovou záměnu nukleotidu cytosinu za thymin. Důsledkem této záměny je změna tripletového kódu, čímž dochází k nahrazení původní aminokyseliny arginin, vyskytující na tomto místě u mnoha živočišných druhů, aminokyselinou tryptofan s odlišnými fyzikálně-chemickými vlastnostmi. Počítačovou analýzou byla tato mutace označena jako pravděpodobně škodlivá. Tým dr. Meursové předpokládá, že mutace označovaná jako MYBPC3 ovlivňuje funkci nebo strukturu vazebného proteinu. Mutace objevená u ragdollů není shodná s mutacemi objevenými u mainských mývalích koček (Meurs K. et al., 2005, Nyberg et al., 2007).
Nedlouho po oznámení objevu mutace MYBPC3 vytvořily různé laboratoře komerční genetické testy. Testovat tuto mutaci u ragdollů lze např. přímo na Washingtonské universitě v Pullmanu, USA, v laboratořích Animals DNA v Austrálii, v Biofocus v Německu a Švýcarsku či v Laboklinu taktéž v Německu. Testování se provádí jak z lícních stěrů, tak z krevních vzorků.
Právě v laboratoři Laboklin bylo od poloviny roku 2008 do současnosti testováno 34 ragdollů chovatelů zájmového klubu Middle-Earth (NCHK) a některých chovatelů ragdollů ze SCHK. Genetický test byl proveden z lícních stěrů.Výsledky testů chovatelů, kteří si přáli jejich zveřejnění, jsou uvedeny na těchto webových stránkách (www.nchk.wgz.cz).
Očekávané výsledky genetických testů nám namísto jasného a srozumitelného nástroje pro chovatelskou praxi přinesly velká překvapení. Kromě negativních výsledků (N/N), které jsme očekávali, se objevily též výsledky heterozygotní (N/HCM) a v jednom případě dokonce homozygotní (HCM/HCM) výsledek testů u ragdollů, v jejichž liniích nebyl nikdy znám výskyt HCM a kteří se nevztahovali k Mapě šíření HCM u evropských ragdollů zpracované na základě případů propuknutí onemocnění z volně dostupných informací na internetu (NCHK, 2008). Tato první mapa pokrývá časové období 40 let, vztahuje se až k zakladatelům plemene a není veřejně přístupná. Z údajů v mapě je znám výsledek genetického testu pouze u jednoho ragdolla s diagnózou HCM. Tento výsledek je N/N. U ostatních ragdollů zařazených do mapy prokazatelných případů HCM v současné době nejsou známy výsledky genetických testů, částečně i z toho důvodu, že v době propuknutí choroby u daných ragdollů ještě nebyla mutace objevena.
Mezi geneticky testované ragdolly v NCHK patřili i potomci prvních amerických importů do České republiky, Chubbyho Tuftytoes a Pippy Kan-Du. Naomi Berberis a její bratr Shawn byli testováni s výsledkem N/HCM. Naomi se dožila věku 12 let a 3 měsíce a její pitva provedená v SVU Praha neprokázala změny související s HCM. Shawn, kastrovaný kocour ve stáří 11 let a 8 měsíců , se stále těší dobrému zdraví. Z výsledků těchto genetických testů byla zpracována druhá mapa - Mapa výskytu genu HCM. Tato mapa též pokrývá časové období 40 let a vyplývá z ní možnost, že gen MYBPC3 existuje v populaci ragdollů od počátku chovu. První ragdollové dovezení před téměř dvaceti lety do Čech, pracovně označovaní jako „linie Berberis“ totiž přesahují ragdolly, od jejichž spojení se odvíjejí evropské diagnostikované případy HCM. Berberisové jsou linií, která ještě v době importů prvních ragdollů do Velké Británie setrvávala v okruhu A. Bakerové (CHS Raggedy Ann) a nepřipojila se k chovatelům sdruženým kolem D. Daytona (CHS Blossom-Time).
Na základě výsledů genetických testů našich ragdollů jsme využili možnosti zúčastnit se výzkumné klinické postgraduální práce MVDr. Luboše Hriba z Veterinární kliniky v Jesenici „ Hypertrofická kardiomyopatie u plemene ragdoll“. Součástí této práce, která započala v prosinci 2008 je:
- provedení genetických testů ( u dalších ragdollů zařazených do studie, u nichž zatím provedeno nebylo a nových vrhů testovaných zvířat)
- porovnání výsledků genetických testů s echokardiografickými nálezy
- dle klinického stavu provedení RTG, resp. EKG vyšetření a terapie
- stanovení hladiny natriuretického peptidu BNP z plazmy vyšetřovaných zvířat. (Hladina BNP v plazmě umožňuje zjistit, zdali v srdečním svalu probíhají změny související s HCM již v počátcích onemocnění. Tato metoda je poměrně náročná na přípravu a dopravu vzorku do laboratoře)
Podle dostupných informací se jedná o první studii na toto téma u plemene Ragdoll, v zemích bývalého východního bloku. Všechny chovatele, které daná problematika zajímá, či by se chtěli na výzkumu podílet, zveme co nejsrdečněji na přednášku MVDr. L. Hriba na téma:
„Hypertrofická kardiomyopatie u plemene ragdoll“, 29. 3. 2009 od 10. 00 – 15. 00 v Ekozahradě Domu dětí a mládeže v Ml. Boleslavi .
Zároveň s postgraduální prací MVDr. Hriba bude pod záštitou NCHK probíhat další genetický výzkum u plemene ragdoll zejména se zaměřením na genotypizaci dark / light side (geny cb a cs) , její vztah k HCM a dlouhodobé sledování zdravotního stavu a výskytu případných defektů u potomstva genotypizovaných zvířat (MYBPC3 , cb, cs).
Účastnický poplatek za přednášku 100,- Kč členové NCHK 200,- Kč ostatní